Генетика

Врач-генетик проводит профилактическое консультирование и обследование супружеских пар перед зачатием, для снижения риска рождения ребенка с наследственной патологией и врожденными пороками развития, по возможным генетическим причинам привычного невынашивания, осложненного течения беременности и бесплодия. Определяет необходимость проведения генетических анализов (определение хромосомных нарушений, носительства мутаций в генах наиболее частых наследственных заболеваний и предрасполагающих генетических факторов).

В случае планирования беременности супружеской парой старше 35 лет, наличия родства между супругами, врач-генетик дает прогноз вероятности рождения здорового ребенка, определяет какие специальные генетические исследования необходимо провести до и во время беременности, для предупреждения врожденных и наследственных заболеваний в семье (фенилкетонурия, муковисцидоз, нервно-мышечные заболевания, хромосомные нарушения).

В период беременности врач-генетик проводит оценку результатов биохимического и ультразвукового скрининга в первом и втором триместрах, уточняет индивидуальный риск рождения ребенка с наиболее распространенной хромосомной патологией (синдром Дауна, Эдвардса, Патау) и врожденными пороками развития. В случае выявления во время беременности пороков развития при ультразвуковом исследовании врач-генетик определяет показания к проведению дополнительного обследования (биопсия плаценты, кордоцентез и др.). С целью уточнения диагноза, дает прогноз для здоровья новорожденного, проводит консультирование по возможным методам лечения врожденных пороков развития, обследование супружеской пары для уточнения риска повторных случаев рождения больных детей и дает разъяснения о целесообразности сохранения беременности.

При воздействии вредных факторов во время беременности (лекарственные средства, радиация, инфекция) врач-генетик проводит оценку риска формирования у плода врожденных пороков развития и возникновения наследственных заболеваний и целесообразности сохранения беременности.

В случае рождения ребенка с врожденными пороками развития, отставанием в умственном и физическом развитии, квалифицированный врач-генетик с опытом синдромологического подхода к диагностике наследственных заболеваний, уточняет диагноз, тип наследования заболевания, прогноз для здоровья и повторный генетический риск рождения детей с наследственным заболеванием. Также определяет возможные методы дородовой диагностики заболевания для предупреждения повторных случаев наследственной патологии в семье.